კვლევა: ახალ გენეტიკურ მუტაციას შეუძლია ათასობით ადამიანის გამორთვა

მეცნიერებმა აღმოაჩინეს ახალი გენეტიკური მუტაცია, გენეტიკური დეფექტი, რომელიც იწვევს ადამიანებში განვითარების ძლიერ შეფერხებას და ზოგიერთ შემთხვევაში ინვალიდობას.

მუტაციამ, რომელიც არ მონაწილეობს ცილის შექმნაში, შეიძლება გავლენა იქონიოს ათასობით ადამიანზე და გამოიწვიოს ინვალიდობა, ეუბნება The Guardian. 100000 გენომის პროექტის მეცნიერთა ჯგუფმა გააანალიზა თითქმის 9000 მონაწილის დნმ დაუდგენელი ნეიროგანვითარების დარღვევებით, ნევროლოგიური სისტემისა და ტვინის ფუნქციონირებასთან დაკავშირებული ნაკლოვანებების ჯგუფი. ეს არის, მაგალითად, ყურადღების დეფიციტის დარღვევა, აუტიზმი და ცერებრალური დამბლა. კვლევის შედეგები გამოქვეყნდა ჟურნალში Nature.

აშშ-დან, დიდი ბრიტანეთიდან და ევროპიდან ასობით ადამიანის დნმ-ის შესწავლის შემდეგ მეცნიერებმა აღმოაჩინეს RNU4-2 გენის მუტაცია, რომელიც ნერვული სისტემის ახალ აშლილობას იწვევს. აღმოჩენილი დაავადება განვითარების ძლიერ შეფერხებას იწვევს – ამ აშლილობის მქონე ბევრს არ შეუძლია ლაპარაკი, აწუხებს კრუნჩხვები და იძულებულია იკვებება მკვებავი მილით.

ეს გენის მუტაციაც არის სახის გარეგნობის დამახასიათებელი ნიშნების მიზეზი: ყურის თასის ფორმის ზედა კიდე, სავსე ლოყები, პირის ღრუს ჩამოწეული კუთხეები.

მეცნიერებმა შემთხვევით აღმოაჩინეს ცვლილებები გენში, რომელიც არ მონაწილეობს ცილის წარმოებაში, რადგან უმეტეს შემთხვევაში, ნეიროგანვითარების დარღვევები გამოწვეულია გენებით, რომლებსაც სხეული იყენებს ცილების შესაქმნელად. ნიკოლა ვიფინი, ოქსფორდის უნივერსიტეტის დიდი მონაცემთა ინსტიტუტისა და ადამიანის გენეტიკის ცენტრის ასოცირებული პროფესორი, ამბობს:

“არაჩვეულებრივია ნერვული სისტემის აშლილობის აღმოჩენა, მაგრამ რაც კიდევ უფრო გასაკვირია, რამდენად ხშირია ეს. გასაოცრად ხშირია. ასე რომ, არსებობს უამრავი კითხვა, თუ რატომ არ შევნიშნეთ ეს ადრე.”

მეცნიერთა ვარაუდით, ეს მუტაცია შეიძლება შეადგენდეს 0,5% ნეიროგანვითარების ყველა აშლილობას მთელს მსოფლიოში და, შესაბამისად, აზიანებს ასობით ათას ადამიანს:

„ჩვენ ვიცნობთ ასობით პაციენტს, მაგრამ ერთ-ერთი მთავარი პრობლემა ის არის, რომ დიაგნოზის დასმა შეგვიძლია მხოლოდ მაშინ, როდესაც გვექნება მათი სრული გენომი.

10 წლის მია ჯოი იყო კვლევის ერთ-ერთი მონაწილე. მეცნიერებმა შეძლეს მისთვის ახალი დიაგნოზის დადგენა, თუმცა სამი წლის წინ ექიმები უძლურნი იყვნენ და მიატოვეს მისი ავადმყოფობის მიზეზის პოვნის მცდელობები. მიას დედა ნიკოლ სედორი ემოციით ამბობს:

“ჩვენ შევეგუეთ იმ ფაქტს, რომ შეიძლება ვერასოდეს ვიცოდეთ. ასე რომ, თქვენ შეგიძლიათ წარმოიდგინოთ ჩვენი შოკი ამ ამბებით. ჩვენ ძალიან მადლობელი ვართ კვლევითი გუნდების ყველა ადამიანის, ვინც დაუღალავად მუშაობდა ამ დიაგნოზის დასადგენად.”

დოქტორ ნიკოლა ვიფინის თქმით, დიაგნოზის დასმას ბევრი სარგებელი მოაქვს – მას შეუძლია წაართვას ბრალი დედებს, რომლებიც ხანდახან საკუთარ თავს ადანაშაულებენ შვილების მდგომარეობაზე და ასევე ხსნის კარს შემდგომი კვლევისთვის, მათ შორის მკურნალობის მოძიებისთვის:

”დიაგნოსტიკის ან ახსნის არარსებობა, თუ რატომ წარმოიქმნება სამედიცინო პრობლემები, პაციენტებს და მათ ოჯახებს არ აცნობიერებენ და ეშინიათ სხვა გართულებების შესახებ და აინტერესებთ რა უნდა გააკეთონ შემდეგ.”

Source link